Ba chữ cái SNP có mặt khắp nơi trong nghiên cứu về di truyền quần thể.Bất kể nghiên cứu bệnh ở người, định vị đặc điểm cây trồng, tiến hóa động vật và sinh thái phân tử, SNP đều cần thiết làm cơ sở.Tuy nhiên, nếu bạn không có hiểu biết sâu sắc về di truyền học hiện đại dựa trên trình tự thông lượng cao và đối mặt với ba chữ cái này, có vẻ như "người lạ quen thuộc nhất", thì bạn không thể thực hiện nghiên cứu tiếp theo.Vì vậy, trước khi bắt tay vào nghiên cứu tiếp theo, chúng ta hãy xem SNP là gì.

SNP (đa hình đơn nucleotide), chúng ta có thể thấy từ tên tiếng Anh đầy đủ của nó, nó đề cập đến biến thể hoặc đa hình đơn nucleotide.Nó còn có một tên gọi riêng, gọi là SNV (single nucleotide transformer).Trong một số nghiên cứu ở người, chỉ những người có tần suất dân số cao hơn 1% mới được gọi là SNP, nhưng nói chung, cả hai có thể được trộn lẫn.Vì vậy, chúng ta có thể nói rằng SNP, đa hình đơn nucleotide, đề cập đến đột biến trong đó một nucleotide trong bộ gen được thay thế bằng một nucleotide khác.Ví dụ, trong hình bên dưới, một cặp cơ sở AT được thay thế bằng một cặp cơ sở GC, là một trang SNP.

Hình ảnh

Tuy nhiên, cho dù đó là "đa hình nucleotide đơn" hay "biến thể nucleotide đơn", nói một cách tương đối, vì vậy dữ liệu SNP cần cơ sở sắp xếp lại trình tự bộ gen, tức là dữ liệu trình tự được giải trình tự sau khi bộ gen của cá nhân được giải trình tự.So với bộ gen, trang web khác với bộ gen được phát hiện là trang web SNP.

Xét về SNPs trên rau,bộ Plant Direct PCRcó thể được sử dụng để phát hiện nhanh.

Về các loại đột biến, SNP bao gồm quá trình chuyển đổi và chuyển đổi.Quá trình chuyển đổi đề cập đến việc thay thế purin bằng purin hoặc pyrimidine bằng pyrimidine.Chuyển đổi đề cập đến sự thay thế lẫn nhau giữa purin và pyrimidine.Tần suất xuất hiện sẽ khác nhau và xác suất chuyển đổi sẽ cao hơn so với chuyển đổi.

Xét về vị trí xảy ra SNP, các SNP khác nhau sẽ có những tác động khác nhau lên bộ gen.SNP xảy ra trong khu vực xen kẽ, tức là khu vực giữa các gen trên bộ gen, có thể không ảnh hưởng đến chức năng của bộ gen và các đột biến trong intron hoặc vùng khởi động ngược dòng của gen có thể có tác động nhất định đến gen;Các đột biến xảy ra ở vùng exon của gen, tùy thuộc vào việc chúng có gây ra những thay đổi trong axit amin được mã hóa hay không, có những tác động khác nhau đến chức năng của gen.(Tất nhiên, ngay cả khi hai SNP gây ra sự khác biệt về axit amin, chúng có tác động khác nhau đến cấu trúc của protein và cuối cùng là tác động đến kiểu hình sinh học có thể hoàn toàn khác nhau).

Tuy nhiên, số lượng SNP xảy ra tại các vị trí gen thường ít hơn đáng kể so với các vị trí không chứa gen, bởi vì SNP ảnh hưởng đến chức năng của gen thường có tác động tiêu cực đến sự sống còn của cá thể, dẫn đến việc cá thể mang SNP này trong nhóm bị loại bỏ.

Tất nhiên, đối với các sinh vật lưỡng bội, nhiễm sắc thể tồn tại theo từng cặp, nhưng không thể có một cặp nhiễm sắc thể hoàn toàn giống nhau ở mọi cơ sở.Do đó, một số SNP cũng sẽ xuất hiện trạng thái dị hợp tử, nghĩa là có hai bazơ ở vị trí này trên nhiễm sắc thể.Trong một nhóm, các kiểu gen SNP của các cá thể khác nhau được tổng hợp lại với nhau, điều này trở thành cơ sở cho hầu hết các phân tích tiếp theo.Khi kết hợp với các tính trạng, có thể đánh giá liệu SNP với tư cách là một dấu hiệu phân tử có được liên kết với các tính trạng hay không, có thể đánh giá QTL (locus tính trạng định lượng) của tính trạng đó và có thể thực hiện GWAS (nghiên cứu liên kết trên toàn bộ bộ gen) hoặc xây dựng bản đồ di truyền;SNP có thể được sử dụng như một dấu hiệu phân tử Đánh giá mối quan hệ tiến hóa giữa các cá thể;bạn có thể sàng lọc các SNP chức năng và nghiên cứu các đột biến liên quan đến bệnh tật;bạn có thể sử dụng sự thay đổi tần số alen SNP hoặc tỷ lệ dị hợp tử và các chỉ số khác để xác định các vùng được chọn trên bộ gen... v.v., kết hợp với hiện tại Với sự phát triển của giải trình tự thông lượng cao, có thể thu được hàng trăm nghìn vị trí SNP trở lên từ một bộ dữ liệu giải trình tự.Có thể nói, SNP hiện đã trở thành nền tảng của nghiên cứu di truyền quần thể.

Tất nhiên, những thay đổi của các base trong bộ gen không phải lúc nào cũng là sự thay thế base này bằng base khác (mặc dù đây là trường hợp phổ biến nhất).Cũng có thể thiếu một hoặc vài bazơ, hoặc hai bazơ.Một số căn cứ khác đã được chèn vào giữa.Phạm vi chèn và xóa nhỏ này được gọi chung là InDel (chèn và xóa), đặc biệt đề cập đến việc chèn và xóa các đoạn ngắn (một hoặc một số cơ sở).InDel xảy ra tại vị trí của gen cũng có thể tác động đến chức năng của gen, vì vậy đôi khi InDel cũng có thể đóng một vai trò quan trọng trong nghiên cứu.Nhưng nhìn chung, tình trạng của SNP với tư cách là nền tảng của di truyền dân số vẫn không thể lay chuyển.