Sau khi học giả người Mỹ Eric S. Lander chính thức đề xuất tính đa hình đơn nucleotide (SNP) làm chất đánh dấu phân tử thế hệ thứ ba vào năm 1996, SNP đã được sử dụng rộng rãi trong phân tích liên kết đặc điểm kinh tế, xây dựng bản đồ liên kết di truyền sinh học và sàng lọc gen gây bệnh ở người., Chẩn đoán và dự đoán rủi ro bệnh tật, sàng lọc thuốc cá nhân và các lĩnh vực nghiên cứu sinh học và y học khác.Trong lĩnh vực nhân giống cây trồng công nghiệp, việc phát hiện SNP có thể thực hiện việc lựa chọn sớm các tính trạng cần thiết.Sự lựa chọn này có đặc điểm là độ chính xác cao và có thể tránh được sự can thiệp của các yếu tố hình thái và môi trường một cách hiệu quả, do đó rút ngắn đáng kể quá trình nhân giống.Vì vậy, SNP đóng vai trò rất lớn trong lĩnh vực nghiên cứu cơ bản.

Hiện tượng đa hình đơn nucleotid (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) chỉ hiện tượng có sự khác biệt đơn nucleotide ở cùng một vị trí trong chuỗi DNA của các cá thể cùng loài hoặc khác loài.Việc chèn, xóa, chuyển đổi và đảo ngược của một cơ sở duy nhất đều có thể gây ra sự khác biệt này.Trước đây, định nghĩa về SNP khác với định nghĩa về đột biến.Một quỹ tích biến thể yêu cầu tần số của một trong các alen trong quần thể phải lớn hơn 1% để được xác định là quỹ tích SNP.Tuy nhiên, với sự mở rộng của các lý thuyết sinh học hiện đại và ứng dụng của công nghệ, tần số alen không còn là điều kiện cần thiết để giới hạn định nghĩa SNP.Theo dữ liệu biến thể nucleotide đơn có trong cơ sở dữ liệu Đa hình Nucleotide Đơn (dbSNP) thuộc Trung tâm Thông tin Công nghệ Sinh học Quốc gia (NCBI), thao tác chèn/xóa tần số thấp, biến thể vi vệ tinh, v.v. cũng được bao gồm.

Trong cơ thể con người, tần số của SNP là 0,1%.Nói cách khác, trung bình có một trang SNP trên 1000 cặp cơ sở.Mặc dù tần suất xuất hiện tương đối cao nhưng không phải tất cả các vị trí SNP đều có thể là các dấu hiệu ứng cử viên liên quan đến các đặc điểm.Điều này chủ yếu liên quan đến vị trí xảy ra SNP.

Về mặt lý thuyết, SNP có thể xảy ra ở bất kỳ đâu trong trình tự bộ gen.SNPs xảy ra trong vùng mã hóa có thể tạo ra đột biến đồng nghĩa và đột biến không đồng nghĩa, nghĩa là axit amin thay đổi hoặc không thay đổi trước và sau đột biến.Axit amin bị thay đổi thường làm cho chuỗi peptit mất đi chức năng ban đầu (đột biến sai nghĩa) và cũng có thể gây ra hiện tượng ngừng dịch mã (đột biến vô nghĩa).SNP xuất hiện ở vùng không mã hóa và vùng xen kẽ gen có thể ảnh hưởng đến quá trình ghép nối mRNA, thành phần trình tự RNA không mã hóa và hiệu quả liên kết của các yếu tố phiên mã và DNA.Mối quan hệ cụ thể được thể hiện trong hình:

Các loại SNP:

Một số kiểu gõ SNP phổ biến và so sánh chúng

Theo các nguyên tắc khác nhau, các phương pháp phát hiện SNP phổ biến được chia thành các loại sau:

Phân loại so sánh các phương pháp phát hiện

Lưu ý: Các phương pháp phát hiện SNP được liệt kê trong bảng hiện được sử dụng phổ biến hơn, các phương pháp phát hiện khác như lai tạo vị trí cụ thể (ASH), mở rộng mồi vị trí cụ thể (ASPE), mở rộng cơ sở đơn (SBCE), cắt vị trí cụ thể (ASC), công nghệ chip gen, công nghệ khối phổ, v.v. chưa được phân loại và so sánh.

Chi phí và thời gian tinh chế axit nucleic trong một số phương pháp phát hiện SNP phổ biến ở trên là không thể tránh khỏi.Tuy nhiên, các bộ dụng cụ liên quan dựa trên công nghệ PCR trực tiếp của Foregene có thể trực tiếp thực hiện khuếch đại PCR hoặc qPCR trên các mẫu chưa được tinh chế, điều này mang lại sự tiện lợi chưa từng có cho việc phát hiện SNP.

Dòng sản phẩm PCR trực tiếp của Foregene đơn giản và gần như bỏ qua các bước thanh lọc mẫu, giúp giảm đáng kể thời gian và chi phí cần thiết để chuẩn bị mẫu.Taq polymerase độc ​​đáo có khả năng khuếch đại tuyệt vời và có thể chịu được nhiều loại chất ức chế từ môi trường khuếch đại phức tạp.Những đặc điểm này đảm bảo kỹ thuật để thu được các sản phẩm cụ thể có năng suất cao. Bộ kit Foregene Direct PCR/qPCR dành cho nhiều loại mẫu khác nhau, chẳng hạn như: mô động vật (đuôi chuột, cá ngựa vằn, v.v.), lá cây, hạt (bao gồm cả mẫu polysacarit và polyphenol), v.v.